Penyakit Neurologis Langka yang Menyerang Sistem Saraf

Penyakit neurologis langka sering kali menjadi tantangan besar bagi pasien, keluarga, dan tenaga medis karena ketidakpastian diagnosis dan keterbatasan opsi perawatan. Penyakit-penyakit ini mempengaruhi sistem saraf dan dapat mempengaruhi fungsi otak, sumsum tulang belakang, atau saraf perifer. Berikut adalah beberapa contoh penyakit neurologis langka yang menyerang sistem saraf:

1. Ataksia Friedreich

Ataksia Friedreich adalah gangguan neurologis genetik yang mempengaruhi koordinasi dan keseimbangan tubuh. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen FXN yang mengarah pada kerusakan sistem saraf pusat dan periferal. Gejala utama termasuk gangguan koordinasi motorik, kesulitan berjalan, dan gangguan berbicara. Seiring berkembangnya penyakit, penderita dapat mengalami masalah jantung dan diabetes.

2. Sindrom Stiff-Person (Stiff-Person Syndrome)

Sindrom Stiff-Person adalah penyakit autoimun yang menyebabkan kekakuan otot progresif dan spasme. Penderita mengalami kekakuan otot yang membuat gerakan menjadi sangat sulit dan sering kali menyebabkan ketidaknyamanan yang parah. Penyakit ini disebabkan oleh sistem kekebalan tubuh yang menyerang jaringan tubuh sendiri, khususnya otot dan saraf. Penanganan biasanya melibatkan obat-obatan untuk mengurangi kekakuan dan spasme otot.

3. Neurofibromatosis Tipe 2 (NF2)

Neurofibromatosis Tipe 2 adalah gangguan genetik yang ditandai dengan pertumbuhan tumor non-kanker di sepanjang saraf pendengaran dan saraf-saraf lainnya. Tumor ini dapat menyebabkan gangguan pendengaran, masalah keseimbangan, dan gangguan penglihatan. NF2 disebabkan oleh mutasi pada gen NF2 dan memerlukan pemantauan rutin dan perawatan untuk mengelola pertumbuhan tumor.

4. Sindrom Paraneoplastik (Paraneoplastic Syndrome)

Sindrom paraneoplastik adalah kelompok gangguan neurologis yang berkembang sebagai respons terhadap kanker yang ada di bagian tubuh lain. Sindrom ini dapat mempengaruhi fungsi saraf, menyebabkan gejala seperti gangguan gerakan, kelemahan otot, dan masalah memori. Perawatan sering kali berfokus pada penanganan kanker yang mendasarinya.

5. Encephalitis Lethargica

Encephalitis lethargica, juga dikenal sebagai “sleeping sickness,” adalah kondisi langka yang menyebabkan peradangan otak. Penyakit ini ditandai dengan gejala seperti tidur yang ekstrem, gangguan gerakan, dan masalah mental. Meskipun penyebab pastinya belum sepenuhnya dipahami, kondisi ini pernah menjadi pandemi pada awal abad ke-20 dan menyebabkan banyak kasus yang parah.

6. Syringomyelia

Syringomyelia adalah kondisi di mana terbentuk rongga atau kista di dalam sumsum tulang belakang. Kista ini dapat menekan saraf dan menyebabkan gejala seperti nyeri, kelemahan otot, dan gangguan sensasi. Penyakit ini sering terkait dengan kondisi lain seperti malformasi Chiari. Perawatan biasanya melibatkan pembedahan untuk mengurangi tekanan pada saraf.